07_先天性心疾患

先天性心疾患 マスター講座 ©kokurenの自習室

目次 • I. 総論 • II. 非チアノーゼ性 (左右シャント) • III. 非チアノーゼ性 (閉塞性) • IV. チアノーゼ性 (肺血流減少) • V. チアノーゼ性 (肺血流増加) • VI. 特殊病態・合併症 • VII. 治療法 まとめ • VIII. 終わりに

I-1. 分類 (チアノーゼ有無) • 先天性心疾患の分類 (1): チアノーゼの有無 • 非チアノーゼ性心疾患 • 体循環に静脈血が混入しない (主に左右シャント or 閉塞) • 皮膚・粘膜の色調は通常ピンク • 例: ASD, VSD, PDA, PS, AS, CoA, 大動脈二尖弁 • チアノーゼ性心疾患 • 体循環に静脈血が混入する (右→左シャント or 混合) • 皮膚・粘膜が青紫色を呈する (還元Hb 5g/dL以上) • 例: TOF, TGA, TA, PA, TAPVC, HLHS, 単心室, Ebstein奇形(時に) • ※左右シャント疾患でも、肺高血圧が進行し右→左シャントが生じるとチアノーゼが出現 (Eisenmenger症候群)

I-2. 分類 (シャント方向・肺血流) • 先天性心疾患の分類 (2): シャントと肺血流 • 左右 (L→R) シャント疾患 (非チアノーゼ性, 肺血流増加) • 左心系 → 右心系への短絡。右心系に容量負荷。 • 肺血流量は増加 → 進行すると肺高血圧 • 例: ASD, VSD, PDA, AVSD, Valsalva洞破裂 • 右左 (R→L) シャント疾患 (チアノーゼ性) • 右心系 → 左心系への短絡。体循環酸素飽和度低下。 • 肺血流量: • 減少型: PS合併など (例: TOF, PA, TA) • 増加型: 混合が主 (例: TGA, TAPVC, 総動脈幹, 単心室) • 閉塞性疾患 (非チアノーゼ性, シャントなし) • 弁や血管の狭窄・閉鎖。狭窄部位より中枢側に圧負荷。 • 例: PS, AS, CoA

I-3. 診察のポイント (心音・心雑音) • 診察のポイント (1): 心音と心雑音 • 心音 • Ⅱ音の固定性分裂: ASD (吸気・呼気で分裂幅一定) • Ⅱ音肺動脈成分(IIp)亢進: 肺高血圧 (VSD, PDA, Eisenmengerなど) • Ⅱ音単一: 半月弁閉鎖音の一つが聴取困難 (TOF, TGA, TA, PAなど) • 心雑音 • 収縮期駆出性雑音: 駆出の際の雑音 (例: ASD[相対的PS], PS, AS, TOF) • 収縮期逆流性(汎収縮期)雑音: 房室弁逆流やVSDシャント (例: VSD, MR, TR) • 拡張期雑音: • ランブル(拡張中期): 相対的房室弁狭窄 (ASD[相対的TS], VSD[相対的MS]) • 拡張早期逆流性: 半月弁逆流 (AR[Austin Flint], PR[Graham Steell]) • 連続性雑音: 収縮期・拡張期通して圧較差があるシャント (例: PDA, Valsalva洞破裂, 冠動脈 瘻, BTシャント後) • 雑音の強さと重症度: VSDでは孔が小さいほど雑音は強い傾向

I-4. 診察のポイント (チアノーゼ・ばち指 ・脈拍・血圧) • 診察のポイント (2): チアノーゼ・ばち指・脈拍・血圧 • チアノーゼ • 部位: 口唇、爪床、粘膜 • 重症度: 安静時、啼泣時、労作時 • 上下肢差 (Differential cyanosis): CoA(管前型), PDA(Eisenmenger化) • ばち指 • 慢性的な低酸素血症の徴候 (チアノーゼ性心疾患) • 指趾末節の肥厚、爪の彎曲増強 • 脈拍 • 速脈・大脈 (脈圧増大): PDA, AR (Valsalva洞破裂も) • 頻脈: 心不全、低酸素 • 徐脈: 房室ブロック (術後合併症など) • 血圧 • 上下肢差: CoA (上肢高血圧、下肢低血圧) • 左右差: 鎖骨下動脈起始異常など (通常は少ない)

I-5. 検査所見 (胸部X線) • 検査所見 (1): 胸部X線写真 • 心陰影の大きさ・形態 • 心拡大: 容量負荷 (ASD, VSD, PDA, AVSD), 圧負荷 (PS, AS, CoA), 心筋疾患 • 卵型 (Egg on side): TGA • 木靴型 (Coeur en sabot): TOF (右室肥大、肺動脈幹陥凹) • 雪だるま型 (Snowman sign / Figure 8): TAPVC (上心臓型) • Box-shaped heart: Ebstein奇形 • 肺血管陰影 • 増強: 左右シャント (ASD, VSD, PDA, AVSD), 肺静脈還流異常 (TAPVC), 左心不全 • 減少: 肺血流減少型チアノーゼ性疾患 (TOF, PA, TA, 重症PS) • 肺うっ血像: 左心不全、僧帽弁疾患、TAPVC (特に下心臓型) • その他 • Rib notching (肋骨 notched): CoA (側副血行路の発達) • 弓 (Ao, PA, RA, RV, LA, LV) の突出・陥凹 • 左第1弓 (大動脈): AS, CoA • 左第2弓 (肺動脈): ASD, VSD, PDA, PS, 肺高血圧 • 右第2弓 (右房): ASD, Ebstein • 左第4弓 (左室): VSD, PDA, AS, AR, CoA

I-6. 検査所見 (心電図: ECG) • 検査所見 (2): 心電図 (ECG) • 軸偏位 • 右軸偏位: ASD, TOF, PS, TGA, TAPVCなど右心負荷 • 左軸偏位: AVSD (特に完全型), TA (特徴的) • 心房負荷 • 右房負荷 (P pulmonale): P波増高 - ASD, PS, TOF, Ebstein • 左房負荷 (P mitrale): P波幅延長・二峰性 - MS, MR, VSD, PDA • 心室肥大 • 右室肥大 (RVH): 右軸偏位, V1高R, V5-6深S - ASD, PS, TOF, 肺高血圧 • 左室肥大 (LVH): 左軸偏位, V5-6高R, V1深S - VSD, PDA, AS, AR, CoA, TA • 脚ブロック • 不完全右脚ブロック (IRBBB): ASD (rsR' in V1) • 完全右脚ブロック (CRBBB): Ebstein奇形, ASD術後 • その他 • WPW症候群: Ebstein奇形 • 房室ブロック: AVSD術後など

I-7. 検査所見 (心エコー・心カテーテル) • 検査所見 (3): 心エコー & 心臓カテーテル • 心エコー (超音波) • 形態診断: 弁、中隔、血管、心腔サイズ • 血流評価 (ドプラ法): • シャント部位・方向・量 (カラードプラ) • 圧較差推定 (連続波ドプラ) • 弁逆流評価 • 心機能評価: EF, 壁運動 • 特徴的所見: ASD(奇異性運動), TOF(大動脈騎乗), AVSD(共通房室弁, Goose neck), Ebstein(下方偏位) • 心臓カテーテル検査 • 血行動態評価: • 心腔内圧測定 (圧較差 → PS, AS, CoA) • 酸素飽和度測定 (シャント部位同定 - Step up/down) • 右房↑: ASD • 右室↑: VSD, Valsalva洞破裂 • 肺動脈↑: PDA • 左房/左室↓: 右→左シャント • 心拍出量、Qp/Qs 算出 • 血管抵抗 (肺/体) 算出 • 形態評価 (造影): 血管・心腔形態、シャント、弁逆流 • 治療的介入 (インターベンション)

I-8. 容量負荷 vs 圧負荷 • 心負荷の概念: 容量負荷と圧負荷 • 容量負荷 (Volume Overload) - 前負荷増大 • 原因: 左右シャント (ASD[右], VSD[左], PDA[左]), 弁閉鎖不全 (MR[左], TR[右], AR[左], PR[右]) • 結果: 心室拡大 (遠心性肥大) • ECG: 容量負荷パターン (深Q, 高R, 高T) • X線: 心拡大、肺血管陰影増強 (シャント時) • 圧負荷 (Pressure Overload) - 後負荷増大 • 原因: 弁狭窄 (AS[左], PS[右]), 血管狭窄 (CoA[左]), 高血圧 (肺高血圧[右], 全身性高血圧[左]) • 結果: 心室壁肥厚 (求心性肥大) • ECG: 圧負荷パターン (高R, ST低下, 陰性T) • X線: 心拡大軽度あり、狭窄後拡張像 (AS, PS) • 左室容量負荷: VSD, PDA, AR, MR • 右室容量負荷: ASD, TR, PR • 左室圧負荷: AS, CoA • 右室圧負荷: PS, 肺高血圧

I-9. 治療の基本原則 • 治療の基本原則 • 内科的治療 • 心不全管理: 利尿薬、強心薬、血管拡張薬 • 不整脈治療: 抗不整脈薬、ペースメーカー • 低酸素発作管理 (TOF): 酸素、胸膝位、モルヒネ、β遮断薬 • 動脈管維持/閉鎖: PGE1 (維持)、インドメタシン (閉鎖) • IE予防 • カテーテル治療 (Intervention) • 低侵襲治療 • 適応: ASD閉鎖, PDA閉鎖, PS/AS弁形成, CoA形成 • 外科的治療 • 姑息術: BTシャント, PA banding, BAS • 根治術: 中隔欠損閉鎖, 弁形成/置換, 大血管スイッチなど • 時期: 緊急、待機的 • ※Eisenmenger症候群では原疾患修復術は禁忌

II-10. 心房中隔欠損症 (ASD) - 病態・臨床 像 • II. 非チアノーゼ性 (左右シャント) • 心房中隔欠損症 (ASD) - 病態・臨床像 • 病態 • 心房中隔の欠損 (二次孔欠損が最多) • 心房レベルでの 左→右シャント • 右房・右室への容量負荷 → 右心系拡大 • 肺血流量増加 • 臨床像 • 多くは乳幼児期・学童期は無症状 • 健診での心雑音指摘 (Ⅱ音固定性分裂, 相対的PS雑音) • 成人期に労作時息切れ、易疲労感、動悸 (心房細動) • 進行すると心不全、肺高血圧、Eisenmenger化 • チアノーゼは通常ない • 自然閉鎖は稀 • IEリスクは低い

II-11. 心房中隔欠損症 (ASD) - 検査所見 • 心房中隔欠損症 (ASD) - 検査所見 • 聴診 • • • • Ⅱ音の固定性分裂 (呼吸変動なし) - 最も特徴的 肺動脈駆出性収縮期雑音 (相対的PS): 2LSB • 三尖弁拡張期ランブル (相対的TS): 4LSB (シャント量多い場合) 胸部X線 • 右房拡大 (右第2弓突出) • • 肺動脈幹拡大 (左第2弓突出) 右室拡大 (側面像で前胸壁接地面増大) • 肺血管陰影増強 心電図 (ECG) • 不完全右脚ブロック (IRBBB: rsR' in V1) • • • 右軸偏位、右房負荷 心エコー • • 欠損孔同定、シャント血流 (カラードプラ) 右房・右室拡大 • 心室中隔奇異性運動 (右室容量負荷による圧排) 心臓カテーテル • 右房での酸素飽和度上昇 (Step up) • • Qp/Qs 測定 カテーテルが左房へ進入可能

II-12. 心房中隔欠損症 (ASD) - 治療・予後 • 心房中隔欠損症 (ASD) - 治療・予後 • 治療適応 • 有意な左右シャント (Qp/Qs ≧ 1.5～2.0) • 右心系容量負荷所見 • 症状有無に関わらず学童期前の治療推奨 • 治療法 • カテーテル治療 (経皮的デバイス閉鎖術): • 二次孔欠損で形態的に適したもの (rim十分等) • 低侵襲で第一選択 • 外科手術 (開心術 - 直接縫合 or パッチ閉鎖): • カテーテル不適応例 (大欠損、rim不十分、静脈洞型等) • 合併奇形修復も • 予後 • 無治療では中年以降に合併症リスク増大 • 適切な治療で長期予後は良好

II-13. 心室中隔欠損症 (VSD) - 病態・臨床 像 • 心室中隔欠損症 (VSD) - 病態・臨床像 • 病態 • 心室中隔の欠損 (膜様部周囲型が最多) • 心室レベルでの 左→右シャント • 左房・左室への容量負荷 → 左心系拡大 • 肺血流量増加 → 肺高血圧リスク • 臨床像 (欠損孔の大きさによる) • 小欠損孔: 無症状、心雑音のみ (大逆流性雑音)、自然閉鎖可能性あり • 中欠損孔: 乳児期に心不全症状 (哺乳不良, 体重増加不良, 多呼吸, 反復性気道感染)、拡張期ランブルあり • 大欠損孔: 早期から重度心不全、発育障害、肺高血圧進行リスク、Eisenmenger化リスク • ※先天性心疾患で最多

II-14. 心室中隔欠損症 (VSD) - 検査所見 • 心室中隔欠損症 (VSD) - 検査所見 • 聴診 • • • • 逆流性(汎)収縮期雑音: 3-4LSB、振戦伴うことあり。小欠損孔ほど高調・大。 拡張期ランブル (相対的MS): 心尖部、シャント量多い場合。 • Ⅱ音肺動脈成分亢進: 肺高血圧合併時。 胸部X線 • 左房・左室拡大 • • 肺動脈幹拡大 (左第2弓突出) 肺血管陰影増強 • 心胸郭比増大 (中～大欠損孔) 心電図 (ECG) • 小欠損孔: 正常 • • • 心エコー • 欠損孔の位置・大きさ同定 • • • 中～大欠損孔: 左房負荷、左室肥大 (容量負荷) 肺高血圧合併: 両室肥大、右室肥大 シャント血流評価 (カラードプラ) 左房・左室拡大、肺動脈圧推定 心臓カテーテル • • 右室での酸素飽和度上昇 (Step up) Qp/Qs、肺血管抵抗測定

II-15. 心室中隔欠損症 (VSD) - 治療・合併 症 • 心室中隔欠損症 (VSD) - 治療・合併症 • 治療 • 自然閉鎖期待: 小欠損孔は経過観察 (IE予防指導) • 内科治療: 心不全に対し利尿薬、ACE-I、ジギタリス (乳児期) • 外科手術 (開心術 - パッチ閉鎖): • 適応: 薬剤抵抗性心不全、発育障害、Qp/Qs≧2.0、肺高血圧進行 • 時期: 乳児期心不全例は早期 (1歳未満)。2歳までに手術で肺高血圧正常化しやすい。 • 術後合併症: 残存シャント、房室ブロック、AR (漏斗部欠損) • 合併症・特殊型 • 感染性心内膜炎 (IE): リスクあり。予防抗菌薬投与。 • Eisenmenger症候群: 大欠損孔で肺高血圧固定化。手術禁忌。 • 漏斗部欠損 (高位VSD): 大動脈弁右冠尖逸脱 → AR合併しやすい。AR進行あれば手術適応。

II-16. 動脈管開存症 (PDA) - 病態・臨床像 • 動脈管開存症 (PDA) - 病態・臨床像 • 病態 • 胎生期の動脈管が出生後も開存 • 大動脈 → 肺動脈への 左→右シャント • 左房・左室への容量負荷 → 左心系拡大 • 肺血流量増加 → 肺高血圧リスク • 臨床像 • 小児期: 小PDA(無症状、連続性雑音)、大PDA(乳児期心不全、反復性気道感染) • 成人期: 放置で心不全、IE、肺高血圧、Eisenmenger化 • 未熟児: RDSに伴い心不全を起こしやすい • 身体所見 • 連続性雑音 (機械様雑音): 2LSB (鎖骨下) 最強 • 速脈・大脈 (脈圧増大): 拡張期血圧低下 • 心尖拍動亢進 (左室拡大) • Ⅱ音肺動脈成分亢進 (肺高血圧時)

II-17. 動脈管開存症 (PDA) - 検査・治療 • 動脈管開存症 (PDA) - 検査・治療 • 検査 • X線: 左房・左室拡大、肺動脈幹拡大、肺血管陰影増強 • ECG: 左房負荷、左室肥大。肺高血圧で右室肥大も。 • 心エコー: 動脈管同定、シャント血流評価 (カラードプラ) • カテーテル: 肺動脈での酸素飽和度上昇 (Step up) • 治療 • 未熟児: • 薬物: インドメタシン or イブプロフェン (PG合成阻害) • 外科: 薬物無効 or 禁忌例は結紮術 • 成熟児・小児・成人: • カテーテル治療 (コイル塞栓 or デバイス閉鎖): 第一選択 • 外科手術 (結紮・離断術): カテーテル不適応例 • 治療適応: 症状あり、心負荷あり、雑音のみでもIE予防目的に閉鎖考慮 • 合併症: IEリスク高い。Eisenmenger化 (手術禁忌、下肢チアノーゼ)。

II-18. 房室中隔欠損症 (AVSD/ECD) - 病態 ・臨床像・検査 • 房室中隔欠損症 (AVSD/ECD) - 病態・臨床像・検査 • 病態 (心内膜床欠損症) • 心臓中心部の房室中隔の発育不全 • 一次孔ASD + 流入部VSD + 共通房室弁口 (完全型) or 房室弁形態異常 (部分型/中間型) • 心房・心室レベルL→Rシャント、房室弁逆流 • 両心室容量負荷、肺血流著増、早期肺高血圧 • 臨床像 • Down症候群に高率合併 • 多くは完全型で乳児期早期から重度心不全 (哺乳不良, 体重増加不良, 多呼吸, 肝腫大) • 反復性気道感染 • 検査 • • • • • • 聴診: VSD様/MR/TR様雑音、Ⅱp亢進 X線: 著明心拡大、肺血管陰影著増 ECG: 左軸偏位 (特徴的！)、両室肥大、右房負荷 心エコー: 共通房室弁、中隔欠損、シャント、逆流 カテーテル: 右房・右室Step up、肺高血圧 左室造影: "Goose neck sign"

II-19. 房室中隔欠損症 (AVSD/ECD) - 治療 ・合併症 • 房室中隔欠損症 (AVSD/ECD) - 治療・合併症 • 治療 • 内科治療: 心不全管理 (強心薬、利尿薬) • 外科手術 (根治術): • 中隔欠損パッチ閉鎖 + 房室弁形成 (二弁化) • 通常、乳児期早期 (生後3-6ヶ月頃) に実施 (肺高血圧進行前に) • 合併症 • 術後合併症: • 残存シャント、房室弁逆流 (特にMR) • 刺激伝導障害 (房室ブロック - ペースメーカー必要も) • 肺高血圧: 進行すると手術不能 (Eisenmenger化) • 感染性心内膜炎 • ※Down症候群合併例は肺高血圧が早期進行しやすい

II-20. Valsalva洞動脈瘤破裂 • Valsalva洞動脈瘤破裂 • 病態 • 大動脈基部 (Valsalva洞) の壁の先天的な脆弱性 • 右冠動脈洞・無冠動脈洞に好発 • 動脈瘤形成 → 突然破裂 → 右心系 (多くは右室) へ穿破 • 大動脈 → 右心系の 急性 左→右シャント • 臨床像 • 突然発症の胸痛、呼吸困難、動悸 (急性心不全) • 基礎にVSD (高位) を伴うことも • 検査 • 聴診: 突然出現した 連続性雑音 (3-4LSB)、振戦伴う • X線: 急速な心拡大、肺うっ血 • ECG: 左室・右室負荷所見 • 心エコー: 破裂部位、シャント血流同定 • カテーテル: 右室 (or 右房) で著明な Step up • 治療 • 外科手術 (開心術): 破裂孔閉鎖 (直接縫合 or パッチ閉鎖) • 診断後、早期手術が原則

III-21. 肺動脈弁狭窄症 (PS) - 病態・臨床 像・検査 • III. 非チアノーゼ性 (閉塞性) • 肺動脈弁狭窄症 (PS) - 病態・臨床像・検査 • 病態 • 肺動脈弁レベル狭窄 (弁性PS最多)、弁癒合・肥厚 • 右室から肺動脈への血流障害 → 右室圧負荷 • 臨床像 • 軽症: 無症状 • 中等症: 労作時息切れ、易疲労感 • 重症: 右心不全症状、チアノーゼ (心房レベル右→左シャント) • 最重症 (Critical PS): 新生児期チアノーゼ、心不全、動脈管依存性 • 検査 • 聴診: 収縮期駆出性雑音 (2LSB、背部・頸部放散)、収縮期駆出音、Ⅱp減弱・遅延 • X線: 右室拡大、肺動脈幹狭窄後拡張 (左第2弓突出) • ECG: 右軸偏位、右房負荷、右室肥大 (圧負荷) • 心エコー: 弁肥厚・ドーム形成、血流加速、圧較差推定 • カテーテル: 右室圧↑、肺動脈圧正常～↓、圧較差測定

III-22. 肺動脈弁狭窄症 (PS) - 治療 • 肺動脈弁狭窄症 (PS) - 治療 • 治療適応 • 症状あり • 無症状でも中等症以上 (安静時圧較差 > 40-50 mmHg) • 治療法 • 経皮的バルーン肺動脈弁形成術 (PTPV / BPV): • 弁性PSの第一選択 • カテーテルでバルーン拡張、弁を裂開・拡大 • 成功率高く低侵襲 • 合併症: 弁逆流 (軽度多)、血管損傷、稀に肺動脈破裂 • 外科手術 (開心術 - 弁交連切開術 or 弁形成/置換): • バルーン不適応例 (弁輪低形成等) or 無効例 • 最重症 (Critical) PS • 新生児期 PGE1 投与 (動脈管開存) • 緊急 PTPV or 外科手術

III-23. 大動脈縮窄症 (CoA) - 病態・臨床像 • 大動脈縮窄症 (CoA) - 病態・臨床像 • 病態 • 大動脈峡部 (左鎖骨下動脈分岐部～動脈管付着部) の限局性狭窄 • 左室圧負荷 → 左室肥大 • 中枢 (上半身) 高血圧、末梢 (下半身) 低血圧 • 分類と臨床像 • 単純型 (多:管後型): • 乳児期無症状多。学童期以降発見。 • 上肢高血圧 (頭痛)、下肢低血圧 (易疲労、間歇性跛行) • 背部収縮期雑音 • 複合型 (多:管前型): • 他心奇形 (VSD等) 合併高率 • 新生児期・乳児期早期に動脈管閉鎖で循環破綻 (ショック、心不全) • 下半身チアノーゼ (Differential cyanosis) • ※Turner症候群に合併しやすい

III-24. 大動脈縮窄症 (CoA) - 検査・治療 • 大動脈縮窄症 (CoA) - 検査・治療 • 検査 • 身体所見: 上下肢血圧差 (重要！)、大腿動脈拍動減弱・遅延、背部収縮期雑音 • X線: 左室拡大、Rib notching (成人例)、"3" sign • ECG: 左室肥大 (圧負荷)。複合型は右室/両室肥大も。 • 心エコー: 狭窄部位同定、圧較差推定、左室肥大、合併奇形 • CT/MRI/カテーテル: 狭窄部位・形態詳細 • 治療 • 新生児/乳児 (重症): • PGE1 投与 (動脈管開存) • 心不全治療 • 早期外科手術 (狭窄部切除・吻合等) • 小児/成人 (単純型): • 外科手術 or カテーテル治療 (バルーン拡大 / ステント留置) • 適応: 有意な圧較差、高血圧 • 術後管理: 高血圧、再狭窄、大動脈瘤に注意

IV-25. Fallot四徴症 (TOF) - 病態・臨床像 • IV. チアノーゼ性 (肺血流減少) • Fallot四徴症 (TOF) - 病態・臨床像 • 病態 (4徴候) • 1. 心室中隔欠損 (VSD) • 2. 肺動脈狭窄 (PS): 漏斗部狭窄主 • 3. 大動脈騎乗 • 4. 右室肥大 • PS程度で右→左シャント量、チアノーゼ程度が決まる • 右室圧≒左室圧。肺血流量減少。 • 臨床像 • チアノーゼ: 生後数ヶ月から出現・増強傾向 • 無酸素発作 (Anoxic spell): 啼泣等を契機にチアノーゼ増強、呼吸困難、意識障害。生後6ヶ月頃から。 • 蹲踞 (Squatting): しゃがみこむ。体血管抵抗↑ → 右左シャント↓ • ばち指、多血症 (慢性低酸素) • 心不全は稀

IV-26. Fallot四徴症 (TOF) - 検査所見 • Fallot四徴症 (TOF) - 検査所見 • 聴診 • 収縮期駆出性雑音 (PS): 3LSB周辺。重症化で短く弱く。 • Ⅱ音単一 (IIaのみ聴取) • 連続性雑音 (BTシャント術後など) • 胸部X線 • • • • 心陰影: "木靴型" (心尖部挙上 + 肺動脈幹陥凹) 心拡大は軽度～中等度 肺血管陰影減少 心電図 (ECG) • 右軸偏位、右房負荷、右室肥大 (圧負荷) • 心エコー • VSD、大動脈騎乗、PS (部位・程度)、右室肥大確認 • 肺動脈発育評価 • 心臓カテーテル • 右室圧 = 左室圧 • 右室-肺動脈圧較差 (PS評価) • 右室造影で左室・大動脈同時造影 • 大動脈血酸素飽和度低下

IV-27. Fallot四徴症 (TOF) - 治療・低酸素 発作対応 • Fallot四徴症 (TOF) - 治療・低酸素発作対応 • 低酸素発作対応 • 胸膝位、酸素投与、鎮静 (モルヒネ)、アシドーシス補正、β遮断薬 • 外科治療 • 姑息術 (Palliative): • Blalock-Taussig (BT) シャント術 (肺血流↑) • 適応: 低酸素発作頻発、高度チアノーゼ、根治術待機困難乳児 • 根治術 (Intracardiac repair): • VSDパッチ閉鎖 + 右室流出路再建 (狭窄解除) • 通常、生後6ヶ月～1歳頃実施 • 予後 • 無治療では予後不良 • 根治術後長期予後は比較的良好だが、晩期合併症 (PR, 右室機能不全, 不整脈) に注意 • 合併症: 脳膿瘍、脳血栓、IEリスク

IV-28. 肺動脈閉鎖症 (PA) • 肺動脈閉鎖症 (PA) • 病態 • 肺動脈弁が完全に閉鎖、右室→肺動脈血流なし • 肺血流は PDA 経由の Ao 血流に完全依存 (動脈管依存性) • 右室サイズで分類: PA/IVS (右室低形成多), PA/VSD (TOF最重症型類似) • 臨床像 • 出生直後から動脈管収縮に伴いチアノーゼ急激に出現・増悪 • 呼吸困難、ショック。無治療では致死的。 • 検査 • 聴診: Ⅱ音単一。PDA連続性雑音 (小さいこと多)。 • X線: 肺血管陰影著減。心拡大様々。 • ECG: PA/IVS(左室優位/肥大), PA/VSD(右室肥大)。 • 心エコー: 閉鎖肺動脈弁、PDA逆行性血流。 • 治療 • 初期: PGE1持続点滴 (動脈管開存)！ • 酸素投与は慎重に。 • 外科: 姑息術(BTシャント等) → 段階的修復 (右室-PA経路再建, Fontan等)。 • カテーテル: 弁穿孔・バルーン形成 (一部PA/IVS)。

IV-29. 三尖弁閉鎖症 (TA) - 病態・臨床像 ・検査 • 三尖弁閉鎖症 (TA) • 病態 • • • • • 三尖弁形成されず、右房-右室交通なし 右房血は全て ASD/PFO 経由で左房へ (必須) 左房で混合 → 左室へ 左室から Ao へ。肺血流は VSD or PDA 経由。 体循環は混合血 → チアノーゼ。右室低形成。 • 臨床像 • 新生児期からのチアノーゼ (ASD/PFOサイズ依存) • 心不全 (VSD大きく肺血流過多の場合) • 合併奇形: ASD (必須), VSD, PS, TGA など • 検査 • 聴診: Ⅱ音単一多。合併奇形による雑音。 • X線: 肺血管陰影はPS有無で変化。心拡大 (左室・右房主体)。 • ECG: 左軸偏位、左室肥大 (チアノーゼ性では例外的！)、右房負荷 (P pulmonale) - 特徴的！ • 心エコー: 閉鎖三尖弁部、ASD/VSD、低形成右室、左室拡大

IV-30. 三尖弁閉鎖症 (TA) - 治療 • 三尖弁閉鎖症 (TA) - 治療 • 初期治療 (新生児期) • チアノーゼ強い or ASD/PFO小さい場合: PGE1投与, BAS • 外科治療 (段階的修復) • 姑息術: • • • 肺血流増加例: PA banding Fontan (フォンタン) 型手術: • 最終的な生理的修復術 (機能的単心室循環確立) • • • • • 肺血流減少例: BTシャント術 上下大静脈を直接肺動脈に吻合 通常、幼児期 (1-3歳頃) 実施 適応基準 (低肺血管抵抗、良好左室機能等) 重要 Fontan循環の問題点 • 静脈圧上昇 → 肝障害、蛋白漏出性胃腸症、胸腹水 • 不整脈、血栓塞栓症 ※根治的二心室修復は不可能

IV-31. Ebstein奇形 • Ebstein奇形 • • 病態 • • • • • • 三尖弁後尖・中隔尖の付着部位が心尖部側に下方偏位 三尖弁前尖は大きく帆状 三尖弁閉鎖不全 (TR) 右室の一部が右房側に取り込まれ薄壁化 ("右房化右室") 機能的右室は狭小化。右房著明拡大。 多くは心房レベル右→左シャント (ASD/PFO) を伴いチアノーゼ • • 臨床像 • • 重症度は様々。新生児期重症例は予後不良。 乳児期以降: チアノーゼ、易疲労感、不整脈 (WPW/上室性頻拍を高率合併) • • 検査 • • • • 聴診: 広範なTR収縮期雑音、III音、IV音 (三連/四連音) X線: 著明心拡大 ("Box-shaped heart")、肺血管陰影正常～減少 ECG: 巨大P波 (右房負荷)、CRBBB、PQ延長、WPWパターン (δ波) 心エコー: 三尖弁下方偏位 (診断確定)、右房化右室、TR評価 • • 治療: 心不全/不整脈治療、弁形成/置換、ASD閉鎖

V-32. 完全大血管転位症 (TGA) - 病態・臨 床像 • • V. チアノーゼ性 (肺血流増加) 完全大血管転位症 (TGA) - 病態・臨床像 [d-TGA] • • 病態 • • • • 心房-心室連結正常 心室-大血管連結転位: RV → Ao、 LV → PA 体循環と肺循環が完全に分離・並列 生存には両循環間の混合 (シャント) が必須 (ASD/PFO, VSD, PDA) • • 臨床像 • • • 出生直後からの高度チアノーゼ (シャント少ないほど重篤) 多呼吸、哺乳不良、心不全 シャント多い (大VSD等) と、チアノーゼ軽度だが早期心不全著明 • • 検査 • • • • 聴診: Ⅱ音単一。シャントによる雑音 (VSD, PDA) ありうる。 X線: 心拡大 ("卵型心陰影"), 肺血管陰影増強 (シャント多量時) ECG: 新生児期は正常範囲 or 右室肥大 心エコー: 大血管転位確認 (診断確定)、シャント評価

V-33. 完全大血管転位症 (TGA) - 治療 • 完全大血管転位症 (TGA) - 治療 • • 初期治療 (緊急！) • • • 目標: 動静脈血混合改善、体循環酸素化改善 PGE1持続点滴: 動脈管開存 (Ao→PAシャント確保) バルーン心房中隔裂開術 (BAS; Rashkind法): 心房レベル混合増やす • • 外科治療 • • 動脈スイッチ手術 (Arterial Switch; Jatene手術): • • • 現在の標準的根治術。生後早期 (2週間以内) 実施。 Ao と PA を本来の位置で切断・付け替え 冠動脈も移植 (重要手技) • 過去の術式。右室が体心室となるため長期問題 (右室不全, 不整脈)。 心房内血流転換術 (Atrial Switch; Mustard/Senning手術): • • ※無治療では予後極めて不良な重篤疾患

V-34. 総肺静脈還流異常症 (TAPVC) - 病態 ・分類・臨床像 • 総肺静脈還流異常症 (TAPVC) - 病態・分類・臨床像 • • 病態 • • • • 全肺静脈が左房に還流せず体静脈系へ異常還流 右房は体静脈血+肺静脈血受け混合血に 右房血の一部が ASD/PFO 経由で左房→左室→体循環へ 右心系への著明容量負荷、体循環は混合血でチアノーゼ • • 分類 (還流部位) • • • • I型 (上心臓型): SVCまたは枝へ (最多) II型 (心臓型): 右房 or 冠静脈洞へ III型 (下心臓型): IVC or 門脈系へ IV型 (混合型): 複数部位へ • • 臨床像 • • チアノーゼ (軽～中等度)、多呼吸、右心不全 肺静脈狭窄/閉塞合併例 (特にIII型多): 新生児期から重度呼吸困難、肺うっ血、肺高血圧、予後不良 • • 検査 • • • • 聴診: Ⅱ音固定性分裂、三尖弁拡張期ランブル。雑音軽微も。 X線: I型 "雪だるま型"、心拡大、肺血管陰影著増。狭窄例は肺うっ血。 ECG: 右軸偏位、右房負荷、右室肥大 心エコー: 肺静脈-左房還流なし、異常還流路、ASD、右心系拡大 (診断)

V-35. 総肺静脈還流異常症 (TAPVC) - 治療 • 総肺静脈還流異常症 (TAPVC) - 治療 • • 内科治療 • • • 心不全管理: 利尿薬、強心薬 呼吸管理: 肺静脈狭窄例は人工呼吸管理も BAS: ASD/PFO小さく右→左シャント不十分な場合 • • 外科治療 (根治術) • • 手術時期: 診断つき次第早期 (新生児期～乳児期早期)。肺静脈狭窄例は緊急。 手術内容: • • • 異常還流肺静脈共通幹を左房後面に吻合 異常還流経路を結紮 ASD/PFO閉鎖 • • 予後 • • 手術成績向上も、術後合併症リスクあり 術後合併症: 肺静脈狭窄 (最重要晩期合併症、再治療必要も)、不整脈、心不全

V-36. 総動脈幹症 (Truncus Arteriosus) • 総動脈幹症 (Truncus Arteriosus) • • 病態 • 動脈幹分割異常 → AoとPA分かれず1本の総動脈幹として両心室から 騎乗起始 • 常に大VSD合併 • 総動脈幹弁 (半月弁) は通常1つ (逆流/狭窄伴うことあり) • 総動脈幹から肺動脈分岐 • 両心室血液が混合 → チアノーゼ + 著明肺血流増加 → 重度心不全 • • 臨床像 • 新生児期早期からチアノーゼ (軽～中等度) • 生後数週で心不全症状 (多呼吸, 哺乳不良, 体重増加不良) 急速に出現

V-37. 左心低形成症候群 (HLHS) • 左心低形成症候群 (HLHS) • • 病態 • • • • • 左心系構造物 (僧帽弁, 左室, 大動脈弁, 上行Ao) の重度低形成 左室機能せず、体循環は右室が担う (機能的単心室) 肺静脈血は ASD/PFO 経由で右房→右室へ 右室から PA へ駆出 体循環血流は PDA 経由で PA→Ao 逆行性供給 (動脈管依存性) • • 臨床像 • • 出生直後比較的安定も、PDA閉鎖で急速に循環破綻 (ショック, チアノーゼ増悪, 代謝性アシドーシス) 無治療では致死的 • • 検査 • • • • 聴診: Ⅱ音単一。特異的雑音なし。 X線: 心拡大、肺うっ血像 ECG: 右軸偏位、右房負荷、右室肥大 心エコー: 小左室、低形成左心系弁/血管、PDA逆行性血流 (診断確定) • • 治療 • • • 初期: PGE1持続点滴 (PDA開存維持)！ 酸素投与原則禁忌。 外科: 段階的修復 (Norwood→Glenn→Fontan) → Fontan循環目指す 心臓移植も選択肢

V-38. 単心室 • 単心室 (Single Ventricle) • • 定義・概念 • • 心室が形態的・機能的に一つしか働いていない状態の総称 様々な疾患を含む: TA, 僧帽弁閉鎖, 不均衡型AVSD, DILV/DIRV, 広義にはHLHSも • • 病態生理 • • • • 心房血は単一の心室に流入 単心室から Ao・PA が起始 (起始様式多様) 動静脈血は単心室内で混合 → チアノーゼ 肺血流は PS の有無で変化 (PSなし→増加/心不全, PSあり→減少/強チアノーゼ) • • 治療 • • • 基本的考え方は TA や HLHS と同様 肺血流コントロール (BTシャント or PA banding) 最終的に Fontan 型手術 (機能的単心室循環確立) を目指す • • ※解剖学形態多様、個々の治療戦略が必要

VI-39. Eisenmenger症候群 • VI. 特殊病態・合併症 • Eisenmenger症候群 • • 定義 • 当初左右シャント (VSD, ASD, PDA等) → 肺血流増加 → 肺血管抵抗不可逆的上昇 (肺血管器質的変化) → 肺動脈圧が体血圧レベル以上に上昇 → シャン ト両方向性 or 右→左逆転 → チアノーゼ出現 • • 臨床像 • • • 労作時息切れ、チアノーゼ、ばち指 喀血、失神、胸痛、右心不全症状 心雑音減弱・消失、Ⅱp亢進 • • 検査 • • • ECG: 右室肥大 Xp: 主PA拡大、末梢肺血管陰影減少 (pruning) カテーテル: 高度肺高血圧、肺血管抵抗著増、右→左シャント • • 治療 • • • • 原疾患閉鎖術は禁忌！ 肺血管拡張薬、酸素療法、抗凝固療法など対症療法 心肺移植が唯一の根治的治療法 突然死リスクあり

VI-40. 感染性心内膜炎 (IE) • 感染性心内膜炎 (IE) • • リスクとなる先天性心疾患 • • • 高リスク: 人工弁, IE既往, 複雑チアノーゼ性心疾患 (未修復/姑息術後), 修復後6ヶ月以内 (人工物使用), 修復後残存欠損 中リスク: 上記以外の大半 (VSD, PDA, TOF修復後, AS, AR等) 低リスク: ASD (二次孔), 軽症PS • • 予防 • • 口腔衛生維持が最重要 予防的抗菌薬投与: 高リスク群が出血伴う歯科処置等行う場合。ASD(二次孔)は原則不要。 • • 臨床像 • • • • 不明熱、倦怠感、食欲不振 心雑音変化・出現 脾腫、爪下線状出血、Osler結節、Janeway発疹 塞栓症 (脳梗塞、肺梗塞) • • • 診断: 血液培養、心エコー (疣贅) 治療: 長期抗菌薬静注、難治例等で外科治療

VI-41. チアノーゼ性心疾患の合併症 • チアノーゼ性心疾患の合併症 • • 血液学的合併症 • • • 多血症 (二次性赤血球増加症): 慢性低酸素 → EPO↑ → Hb, Ht↑ → 血液粘稠度↑ 血栓塞栓症: 脳血栓 (脳梗塞)。多血症、脱水が誘因。特に乳幼児。 出血傾向: 血小板機能異常など関与あり。 • • 感染性合併症 • • 脳膿瘍: 右→左シャントで細菌が肺通過せず脳へ到達しやすい。 感染性心内膜炎 (IE): リスクあり。 • • その他 • • • 成長障害 腎機能障害 (蛋白尿など) 痛風 (高尿酸血症)、胆石症

VI-42. 先天性心疾患と関連症候群 • 先天性心疾患と関連症候群 • • 染色体異常症 • • • Down症候群 (21トリソミー): AVSD (最多), VSD, ASD, TOF Turner症候群 (45,X): CoA, 大動脈二尖弁 18, 13トリソミー: VSD, ASD, PDAなど多数 • • 微細欠失症候群 • • DiGeorge/22q11.2欠失: TOF, 総動脈幹症, 大動脈弓離断, VSD Williams: Supravalvular PS/AS • • 単一遺伝子疾患 • • • Marfan: 大動脈基部拡張/解離, MR (MVP) Noonan: PS, HCM Holt-Oram: ASD, VSD, 上肢骨格異常 • • その他 • • • 先天性風疹症候群: PDA, 末梢性PS CHARGE症候群: TOFなど VACTERL連合: VSD, ASD, TOFなど • • ※症候群疑う身体所見あれば心疾患スクリーニング重要

VII-43. 治療法 まとめ (薬物療法) • • VII. 治療法 まとめ 薬物療法 • • 動脈管作動薬 • • PGE1 静注: 動脈管開存 (動脈管依存性疾患) インドメタシン / イブプロフェン 静注: 動脈管閉鎖 (未熟児PDA) • • 心不全治療薬 • • • 利尿薬 (フロセミド等): 前負荷軽減 強心薬 (ジギタリス等): 心収縮力↑ (乳児心不全) 血管拡張薬 (ACE-I等): 後負荷軽減 • • 低酸素発作治療薬 (TOF) • • • モルヒネ: 鎮静 β遮断薬: 漏斗部攣縮抑制 α刺激薬: 体血管抵抗↑ • • その他 • 抗不整脈薬、抗菌薬 (IE予防/治療)、抗凝固薬/抗血小板薬

VII-44. 治療法 まとめ (カテーテル治療) • 治療法 まとめ (2): カテーテル治療 (Intervention) • • 閉鎖術 (塞栓術) • • • ASD (二次孔): デバイス閉鎖 PDA: コイル塞栓 / デバイス閉鎖 VSD (一部筋性部): デバイス閉鎖 (限定的) • • 拡張術 (形成術) • • • • PS (弁性): バルーン弁形成 (第一選択) AS (弁性): バルーン弁形成 CoA: バルーン血管形成、ステント留置 末梢肺動脈狭窄: バルーン血管形成、ステント留置 • • その他 • • BAS (バルーン心房中隔裂開術): TGA, TAPVC, TA等 血管形成/ステント留置: シャント/術後血管狭窄 • • ※低侵襲性がメリット。適応は限られる。外科との使い分け重要。

VII-45. 治療法 まとめ (外科手術) • 治療法 まとめ (3): 外科手術 • • 姑息術 (Palliative) • • • BTシャント (肺血流↑) PA banding (肺血流↓, 肺高血圧予防) BAS (心房内混合↑) • • 根治術 / 修復術 (Corrective) • • • • • • • • • • 中隔欠損閉鎖術 (ASD, VSD) 動脈管結紮・離断術 (PDA) TOF根治術 (VSD閉鎖 + 右室流出路再建) Jatene手術 (Arterial Switch): TGA Rastelli手術: TGA/PS, 総動脈幹症など Fontan手術: 機能的単心室 (TAなど) 弁形成術 / 弁置換術: AS, PS, Ebstein等 CoA修復術 TAPVC修復術 Ross手術, Bentall手術 • • ※手術時期・術式は個々で判断。術後長期フォローが重要。

VIII. 終わりに • まとめ • • • • • 先天性心疾患は多様。チアノーゼ有無、シャント方向、肺血流量で分類。 診察・検査所見から病態推定が重要。 各疾患の特徴的所見を把握する。 治療は内科、カテーテル、外科。適切な時期・方法を選択。 緊急性や治療禁忌を要する病態 (動脈管依存, 低酸素発作, Eisenmenger化) を理解。 • • 学習のポイント • • • • • 代表疾患 (ASD, VSD, PDA, TOF, TGA) をまず確実に。 左右シャント vs 右左シャント、容量負荷 vs 圧負荷の概念理解。 特徴的検査所見と疾患を結びつける。 治療法の適応疾患を整理。