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title: 自己免疫性基底核障害
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author: [下畑享良](https://image.docswell.com/user/8003883581)
site: [Docswell](https://www.docswell.com/)
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description: 第20回日本パーキンソン病・運動障害疾患学会（MDSJ＠函館）シンポジウムにて使用したスライドです．
published: July 18, 26
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自己免疫性基底核障害
治療可能な運動異常症を見逃さないために
岐阜大学大学院医学系研究科
脳神経内科学分野
下畑 享良


# Page. 2

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/2EVVR4QVEQ.jpg)

日本パーキンソン病・運動障害疾患学会
COI 開示
筆頭発表者：下畑 享良
岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野・教授
本発表に関連し，明示すべきCOI関係にある企業などはありません．


# Page. 3

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講演の目的
• 自己免疫性基底核障害というテーマをいただき，その疾患概念について自分なりに
勉強させていただいた．
• 早期に診断できれば治療可能な疾患群である．このため運動異常症のなかから
見逃さずに，適切に診断ができるかが問われる．
• 本講演では，本症を見逃さないためには何が必要か？具体的にはどのようなときに
疑うべきか？を議論したい．


# Page. 4

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病態から
疑う
各疾患の
症候から疑う


# Page. 5

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大脳基底核の障害は複数の運動異常症を来す
• 基底核は，単に運動を「作る」構造ではなく，運動の開始，選択，不要な運動
の抑制を担う統合的ネットワークである．
• 具体的には，複数の運動プログラムの中から最適なものを選択し，他のプロ
グラムを抑制することで，滑らかで目的にかなった運動を実現する．
• このため基底核障害では，単一の症候ではなく，複数の運動異常症が同時に
出現することが多い．


# Page. 6

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/LE1Y2RGZ7G.jpg)

運動は部位ではなく回路で制御される
• 大脳基底核は，皮質－線条体－淡蒼球－
視床－皮質という閉ループ構造を形成する．
• このループは単なる直列回路ではなく，
複数の経路が並列に存在し，運動制御の
精緻な調整を可能にしている．
• 重要なのは，「運動は部位ではなく回路で
制御される」という点である．
www.nips.ac.jp/sysnp/ganglia.html


# Page. 7

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基底核は運動の開始促進（直接路）と抑制（間接路）という
相反する機能を持つ複数の並列回路から構成される！
即時に運動を止める「緊急ブレーキ」として働く
Cureus. 2022;14(4):e24473.
運動を抑制する
「ブレーキ」として働く
運動を促進する
「アクセル」とし
て働く
★これら3つのネットワークの均衡により，運動の出力が決定される．


# Page. 8

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/47ZLRPZRJ3.jpg)

ネットワークの障害である自己免疫性基底核障害では
過運動と低運動が同一患者で出現しうる
• 基底核障害は大きく過運動と低運動に分けられる．
過運動：chorea，dystonia，ballism，myoclonus
低運動：Parkinsonism（運動緩慢，筋強剛）
• 重要なのは，本症ではこれらが同一患者内で併存しうる点である．
• 自己抗体は直接的に運動経路を破壊するのではなく，シナプス受容体やイオン
チャネルを標的とする．これにより神経伝達が変化し，回路の入力・出力バランス
が崩れる．その結果として，過運動と低運動が同時に出現する．


# Page. 9

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/YJ6WRMZ1JV.jpg)

基底核は，運動回路だけでなく， 認知回路（前頭前野ループ）
情動回路（辺縁ループ） も含む
運動回路（motor loop）
運動野 → 被殻 → 淡蒼球 → 視床 → 運動野
認知回路（associative loop）
前頭前野 → 尾状核 → 視床 → 前頭前野
情動回路（limbic loop）
前帯状皮質／眼窩前頭皮質 → 腹側線条体
自己免疫性基底核障害では，この複数のループ
が同時に障害されるため，運動異常症に加えて
認知障害や精神症状が出現する．
www.nips.ac.jp/sysnp/ganglia.html


# Page. 10

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自己免疫性基底核障害は時間軸が重要となる！
• 急性，亜急性の経過を呈することが多い．しかし慢性進行性であっても否定できない
（例； IgLON5抗体関連脳炎）．
• 症候に寛解期を認めるなど，大きな変動がある場合にも疑う必要がある．
• 急性期，亜急性期を見逃さず，早期診断・治療をすることは予後に大きく影響する．
➢ 急性期；
受容体の内在化などによる機能障害が主体で，可逆性が高い．
➢ 亜急性期；
ネットワークの再編が起こり，症候が変化・混在する．
➢ 慢性期；
神経細胞障害や変性が進行し，不可逆的な症候となる．


# Page. 11

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小括１．自己免疫性基底核障害を病態から疑うコツ
1. 単一ではなく，複数の運動異常症を同時に認める時に疑う．
（過運動と低運動が同時に出現している時）
2. 急性・亜急性の経過を呈する場合や，症候が変動する場合に疑う．
ただし慢性であっても，症候等によっては可能性を検討する．
3. 運動異常症に加えて，認知障害や精神症状を認める場合に疑う．


# Page. 12

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病態から
疑う
各疾患の
症候から疑う


# Page. 13

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/V7PKR3LLJ8.jpg)

自己免疫性基底核障害の分類（私案）
第1群：狭義の自己免疫性基底核障害（基底核が主病変）
①
抗D2R抗体関連基底核脳炎
②
Sydenham舞踏病/PANDAS
第2群：基底核病変を伴いうる自己免疫性脳炎
①
抗NMDAR脳炎
②
抗LGI1脳炎
③
IgLON5抗体関連疾患
④
自己免疫性GFAP astrocytopathy


# Page. 14

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/2JVVR4Q6JQ.jpg)

①抗D2R抗体関連基底核脳炎
Brain. 2012;135(Pt 11):3453-68.
• 小児に多いが，成人例も報告されている
• 急性〜亜急性発症
• しばしば感染やワクチン後に発症する
溶連菌，マイコプラズマ，エンテロウイルスなど
• 抗D2R抗体は基底核脳炎以外にもシデナム舞踏病
（10/30例）やトゥレット症候群（４/44例）で認める
ことがある．
尾状核，淡蒼球，被殻


# Page. 15

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/5EGLM1W2JL.jpg)

病態はドパミンD2受容体を介して間接路が過活動となり，
運動抑制が優位となる．
• パーキンソニズムとジストニアの組み合わせが特徴的である．
• 精神症状を伴うことが多い．
①運動異常症（ほぼ全例）
基底核障害を反映した低運動と過運動が混在する
パーキンソニズム，ジストニア，舞踏運動，oculogyric crisis，
眼球フラッター，チック
②精神症状（約75%）
情動不安定，易刺激性・興奮，不安，注意障害，幻覚・妄想


# Page. 16

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/4JQYRD397P.jpg)

抗D2R抗体関連基底核脳炎における
運動緩慢と振戦
Mov Disord. 2014 Oct;29(12):1539-42.
13歳男児


# Page. 17

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/K74W8ZNRE1.jpg)

発作性顎振戦様運動，眼瞼けいれんを呈した症例
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2022 Apr 22;9(4):e1172.


# Page. 18

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/LJ1Y2R5VEG.jpg)

②Sydenham舞踏病/PANDAS
Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal throat infections
共通病態としてA群β溶血性連鎖球菌感染後の自己免疫機序（分子相同性）があり，
かつ基底核が標的となる．
Sydenham舞踏病
症候
経過
病態
標的細胞
PANDAS
舞踏運動，筋緊張低下 OCD（強迫性障害），チック
亜急性（1〜6ヶ月潜伏） 急激（数時間〜数日）
比較的確立
未証明
基底核全般
抗D2R抗体 上昇
線条体コリン作動性介在ニューロンが標的
の可能性
急性発症＋舞踏様運動を伴う場合上昇
Williams KA, et al. Brain Res. 2015;1617:144-154.
Vreeland A, et al. Dev Neurosci. 2023;45(6):361-374.
Cunningham MW, et al. Acta Physiol. 2016;216(1):90-100.
American Academy of Pediatrics. Pediatrics. 2025;155(3):e2024070334.


# Page. 19

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/GJWGR15372.jpg)

Sydenham舞踏病
N Engl J Med 2013; 369:e25
亜急性に落ち着きがなくなった11歳．
4ヶ月前に咽頭痛．
不器用，しかめっ面，バランスが悪い，
睡眠中に消失．
Thomas Sydenham（1624–1689）
イギリスのヒポクラテス


# Page. 20

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/4EZLRPNG73.jpg)

Sydenham舞踏病
Mov Disord. 2014 Oct;29(12):1539-42.
13歳女児
右上肢に優位な
非対称性舞踏運動


# Page. 21

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/Y76WRM8Q7V.jpg)

自己免疫性基底核障害の分類（私案）
第1群：狭義の自己免疫性基底核障害（基底核が主病変）
①
抗D2R抗体関連基底核脳炎
②
Sydenham舞踏病/PANDAS
第2群：基底核病変を伴いうる自己免疫性脳炎
①
抗NMDAR脳炎
②
抗LGI1脳炎
③
IgLON5抗体関連疾患
④
自己免疫性GFAP astrocytopathy


# Page. 22

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/G75M8Z9274.jpg)

①抗NMDAR脳炎
Mov Disord. 2014 Oct;29(12):1539-42.
• 若年者に多く，精神症状で発症することが多い．
• 運動異常症としては，口部顔面ジスキネジアに加え，常同運動，保続が特徴的である．
運動障害
NMDAR脳炎
自己免疫性基底核脳炎
常同運動
8/10 (80%)
0/12 (0%)
P 0.001
保続
5/10 (50%)
0/12 (0%)
P 0.001
運動緩慢
1/10 (10%)
5/12 (42%)
P = 0.097
振戦
1/10 (10%)
5/12 (42%)
P = 0.097
舞踏運動
4/10 (40%)
3/12 (25%)
鑑別困難
ジストニア
6/10 (60%)
7/12 (58%)
鑑別困難


# Page. 23

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/9J29KR21ER.jpg)

抗NMDAR脳炎における常同運動
Mov Disord. 2013 Apr;28(4):543-7.
8歳男児
左上肢に反復性かつ常同的な
屈曲，挙上，外転運動を認める．


# Page. 24

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/DEY4NDY4JM.jpg)

抗NMDAR脳炎における常同運動
Mov Disord. 2014 Oct;29(12):1539-42.
8歳男児
左肩，上肢，体幹に
おける激しい動きを
伴う反復的な常同
運動に加え，下肢
のペダリング様の
常同運動


# Page. 25

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/VJNYX6P678.jpg)

抗NMDAR脳炎における保続
Mov Disord. 2014 Oct;29(12):1539-42.
8歳男児
右上肢の肩関節
外転位および
肘関節屈曲位を
持続する（tonic
perseveration）


# Page. 26

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/YE9P8L3RJ3.jpg)

②抗LGI1脳炎
• さまざまな発作性症候を呈する．
• faciobrachial dystonic seizures（FBDS）が特徴的で，
発作は数秒と短く，高頻度で出現する．
• 発作性めまい，温度異常感覚，立毛発作も生じる．
• 免疫介在性に生じた皮質の過興奮に関連した発作
現象であることが報告されている．辺縁系脳炎の
前駆症状として重要で，早期診断・治療の鍵となる．
Epilepsia. 2026 Mar 13. doi: 10.1002/epi.70197.


# Page. 27

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/GE8D8XMGED.jpg)

faciobrachial dystonic seizures
Lancet. 2014;383: 9933


# Page. 28

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/LELMR83X7R.jpg)

FBDSは両側に交代性に生じうる
Mov Disord Clin Pract. 2020; 7(2): 228–229.
Patient
1.
片側
2.
両側（交代性）と軽度の意識障害


# Page. 29

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/4JMYR6D3JW.jpg)

facio-brachio-crural dystonic seizure
転倒の原因になる
Neurol Clin Pract. 2024;14(3):e200301.
Lancet. 2026;407(10542):1968-1983
発作は下肢にも及び，外傷をともなう転倒を来す（要転倒防止，歩行補助具）


# Page. 30

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/PJR9RP4R79.jpg)

発作性に出現する鳥肌
立毛発作(pilomotor seizures)
Front Neurol. 2020 Feb 20;11:61.
• 本症において特徴的な自律神経発作で，
側頭葉起源の焦点性非運動発作である．
• GAD65やNMDAR抗体でも出現しうる．
• 両側性または片側性に出現し，片側性の
場合は発作焦点と同側に生じる傾向がある．


# Page. 31

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/PEXQR32YJX.jpg)

発作性に出現し，2分程度で消失する
前額部の顔面紅潮（自律神経発作）
Neurology. 2026 Mar 10;106(5):e214700.
数か月にわたり単独で出現しうる．
この所見の後，FBDSが出現し，さらに認知機能低下と全般発作も続発した．


# Page. 32

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/3EK9RYM4ED.jpg)

③ IgLON5抗体関連疾患
• 中高年に発症し，パーキンソニズム，姿勢保持障害，睡眠異常，球麻痺を呈する．
• 自己免疫と神経変性（タウオパチー）がオーバーラップする疾患である（自己免疫
性タウオパチー）．
• 自己免疫性脳炎でありながら，緩徐進行性・慢性の経過を示しうる．このため
神経変性疾患（PSP，CBS，MSA，SCD，ALS，HD）との鑑別が必要となる．


# Page. 33

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/L73W89YD75.jpg)

抗体出現 → IgLON5機能障害 → 神経機能障害・変性
→ タウのリン酸化と蓄積 → 二次的神経変性
Yogeshwar SM, et al. Brain. 2025.
https://doi.org/10.1093/brain/awaf256
• IgLON5の発現部位，自己抗体の沈着
部位，タウ病理の分布が高い一致性を
もって重なっている，
• 疾患の進行とともに「延髄→橋→中脳」
の順で萎縮が進行する．


# Page. 34

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/87DKMG52JG.jpg)

自己抗体はIgLON5の内在化とタウ局在異常を招く
Science Advances．2026；12(20)：eaec2042．
抗体による内在化は単に標的物質の機能障害のみにとどまらない！


# Page. 35

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/VJPKR3GLE8.jpg)

IgLON5 抗体関連疾患は多彩な臨床症候を呈する
85研究285例のシステマティックレビュー
多彩な運動異常症！
Grossauer A, et al. Eur J Neurol. 2025;32:e70465.


# Page. 36

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/2EVVR466EQ.jpg)

Lingual Myorhythmia
Hasan S, et al. JAMA Neurol. 2025 Apr 14.
doi: 10.1001/jamaneurol.2025.0523.
63歳男性．
9 か 月間 に わた り ， 咽 頭 か ら
顎にかけて広がる異常感覚，
軽度の構音障害と嚥下障害を
伴う，
最大36時間持続する間欠的
発作を反復．


# Page. 37

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/57GLM1N2EL.jpg)

Facio-Lingual-Palatal Myorhythmia
Mov Disord Clin Pract 29 July 2023
doi.org/10.1002/mdc3.13851
52歳男性．
3ヵ月前から舌と顎の不随意運動．
夜間に顕著で入眠困難．
反復性，リズミカル，遅い
（1-4Hz）
脳幹起源？


# Page. 38

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/4EQYRDQ9JP.jpg)

腹部にも舌と同期する
Myorhythmia が生じた73歳男性．
Mov Disord Clin Pract. 2026
https://doi.org/10.1002/mdc3.70594
1–4 Hz，臥位で増悪


# Page. 39

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/KJ4W8ZYR71.jpg)

ちなみにミオリズミアの鑑別診断
Mov Disord Clin Pract. 2025.
doi: 10.1002/mdc3.70167
• IgLON5抗体関連疾患
• NMDA受容体脳炎
• Caspr2抗体関連疾患
• Tr/DNER抗体関連疾患
• Whipple病
• Guillain-Mollaret三角内病変を含む脳卒中
• セリアック病
• 薬剤性


# Page. 40

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/LE1Y2R6V7G.jpg)

NREM パラソムニア
Neurology. 2018;91:e1659.


# Page. 41

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/GEWGR1W3J2.jpg)

舞踏運動
Dalmau, J., & Graus, F.
(2022). Anti-IgLON5 Disease.
In Autoimmune Encephalitis
and Related Disorders of the
Nervous System (pp. 411429). Cambridge: Cambridge
University Press.
doi:10.1017/9781108696722.
016


# Page. 42

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/47ZLRP5GJ3.jpg)

現在は５つの病型に分類されている
神経変性疾患と鑑別を要する
睡眠障害型
パラソムニア，睡眠関連呼吸障害
球麻痺症候群型
運動異常症型
球麻痺型ALS mimics
進行性核上性麻痺（PSP）様症候群
大脳皮質基底核症候群（CBS）
小脳症候群
認知機能障害型
神経筋過興奮型
MSA mimics
舞踏病を合併
Stiff-person/limb症候群
Gaig C et al. Neurology 2017;88:1736-1743
下畑ら．臨床神経2021;61:825-832.


# Page. 43

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/YJ6WRM9QJV.jpg)

④ 自己免疫性GFAP アストロサイトパチー
Brain Sci. 2022;12:462.
• 2016年に初めて報告された GFAP-IgG抗体を特徴とする自己免疫性神経疾患．
• 成人（中央値46歳）に好発し，約半数でウイルス感染様の前駆症状を認めた後，
急性・亜急性に髄膜脳脊髄炎として発症する．
•
約20-30%は傍腫瘍性症候群として発症する（最も多いのは卵巣奇形腫）．
• 頭痛，発熱，運動異常症が主体だが，脳症，視覚異常も認める．
• 運動異常症は我々の検討で非常に高頻度に認められた（85％；74/87例）．


# Page. 44

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/GJ5M8ZN2J4.jpg)

運動失調，振戦，ミオクローヌスが多い
Clin Exp Neuroimmunol, 2025；16: 174-187.
Brain Sci. 2022 Mar 29;12(4):462.
（1）主要3徴；運動失調，振戦，ミオクローヌス
比較的早期（約半数が28日以内）に出現．
軽度～中等度が多い．
振戦，ミオクローヌスは上肢に多い．
免疫療法で改善するが，失調は残存しうる
（2）頻度は低いが診断上重要な不随意運動
ジスキネジア，オプソクローヌス，筋強剛，
ミオキミア，舞踏病アテトーシス
さらに多くの所見が報告されている
• GFAPは小脳（Bergmann glia），基底核，脊髄，大脳白質に広範な炎症が生じるため，運動異常症は
「特定核の障害」ではなく，ネットワーク全体の障害として理解することができる．


# Page. 45

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/9E29KR517R.jpg)

GFAPアストロサイトパチーの振戦・ミオクローヌス
11～12Hzの姿勢時振戦
熊本大学脳神経内科
竹内 陽介先生よりご提供
当科症例
（木村暁夫先生スライド）


# Page. 46

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/D7Y4NDK4EM.jpg)

Ocular flutterも報告されている
Clin Neurol Neurosurg. 2022;219:107307.
（和田大司先生ら．横浜市立大学）


# Page. 47

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/VENYX6R6J8.jpg)

小括２．自己免疫性基底核障害を症候から疑う
1. 抗D2R抗体関連基底核脳炎はパーキンソニズムとジストニアの組み合わせから
疑う．
2. NMDAR脳炎は，精神症状，常同運動，保続から疑う．
3. LGI1脳炎は，FBDS/FBCDSを含む発作性症候から疑う．
4. IgLON5抗体関連疾患は，ミオリズミア，舞踏運動，パラソムニアから疑う．
5. 自己免疫性GFAPアストロサイトパチーは運動失調，振戦，ミオクローヌスなど
から疑う．


# Page. 48

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/Y79P8LMRE3.jpg)

総括．以下の場合，自己免疫性基底核障害を疑う
1. 複数の運動異常症を同時に認める場合
（過運動と低運動が同時に出現し，変性疾患としては違和感がある場合）
2. 急性・亜急性の発症や，症候が大きく変動する場合
3. 運動異常症に加えて，認知障害や精神症状を認める場合
4. 常同運動・保続，発作性症候（FBDS），ミオリズミアなど，自己免疫性
神経障害にしばしば合併する症候を認める場合


# Page. 49

![Page Image](https://bcdn.docswell.com/page/G78D8XLG7D.jpg)

謝 辞
岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野
木村 暁夫，吉倉 延亮，竹腰 顕
大野 陽哉，森 泰子，山原 直紀